新研究揭示了海龟性染色体的功能

由爱荷华州立大学科学家领导的一项新研究揭示了生物体如何进化以解决性染色体失衡的问题。该研究的主要作者、生态学、进化和生物生物学教授 Nicole Valenzuela 说，这项研究着眼于一种软壳龟，但结果可能有助于阐明许多物种的重要进化过程。

许多生物体通过一对特化的染色体决定它们的性别，这些染色体几乎出现在生物体的每个细胞中。一对匹配的染色体导致一种性别，而一对不匹配的染色体导致另一种性别。例如，在人类和许多其他物种中，性染色体被称为 X 和 Y。通常，两条 X 染色体产生女性，而 XY 染色体产生男性。这些染色体还包含生产必需蛋白质的遗传密码，XY 个体中每对非性染色体(称为常染色体)仅携带一个 X 所导致的染色体不成比例会导致生产不平衡的蛋白质。该研究揭示了生物体如何通过称为性染色体剂量补偿或 SCDC 的过程进化来解决这种不平衡。

该研究的重点是一种被称为 Apalone spinifera 的软壳龟，它们是最大的淡水龟之一，栖息在北美洲的大部分地区，包括爱荷华州。但这项研究也可以帮助科学家了解其他生物体的过程。如果 SCDC 过程不能正常运行，该研究还可以更好地了解疾病如何发生。

“了解自然界中 SCDC 机制的多样性，它们如何发生和进化，可以更广泛地了解动物和人类如何补偿基因剂量失衡，以及为什么未能适当补偿这些差异会导致疾病状态，”巴伦苏埃拉说。

该研究于本周发表在同行评审的科学期刊《皇家学会哲学汇刊B》上。

什么是性染色体剂量补偿?

性染色体剂量补偿对性染色体不匹配的个体起作用。在研究中包括的软壳龟的情况下，性染色体被称为 Z 和 W，是该物种的雌性染色体不匹配或 ZW。这种不匹配意味着他们缺少 Z 染色体的第二个副本，这与拥有两条 Z 染色体的男性对应物不同。

Z 染色体包含正常功能细胞应该产生的一些蛋白质的指令，并且只有一个染色体拷贝会导致产生的蛋白质数量减少，因为蛋白质的产生通常受基因拷贝数的影响。更多的拷​​贝意味着更多的蛋白质生产。因此，共同作用的基因拷贝数量的不均衡会导致发育、生理或其他疾病。但是 SCDC 机制可以上调或提高单个 Z(或 X)染色体中基因的蛋白质产量。由性染色体数量异常引起的疾病证明了保持适当平衡的重要性，包括人类的 Klinefelter 综合征和特纳综合征，

Valenzuela 和她的合著者对处于不同发育阶段的软壳龟进行了采样，包括胚胎、幼龟和成年龟，并分析了各种组织以确定哪些基因被激活。然后，研究人员比较了来自性染色体和常染色体基因的活性，这些基因由雄性和雌性海龟分解。

该研究不仅代表了第一项分析海龟性染色体剂量补偿的此类研究，而且研究结果还表明，温度似乎会显着影响海龟的 SCDC 过程。Valenzuela 在之前的研究中研究了温度依赖性性别决定 (TSD)，即环境温度影响海龟胚胎在缺乏性染色体的物种中发育为雄性还是雌性的方式。但由于软壳龟失去了这种祖先的 TSD 系统，SCDC 的这种热敏感性令人惊讶，她说。而软壳龟进行SCDC的方式也不同寻常且复杂。

研究发现，软壳龟的两性在早期胚胎发育中使 Zs 的活性加倍，从而解决了 ZW 雌性的表达失衡问题(现在 Z 表达的两倍与常染色体表达相匹配)。但同样的反应在男性中造成了不平衡(Z 表达现在是常染色体表达的两倍)。根据这项研究，在胚胎后期，雄性 Z 表达降低，这种影响在较冷的孵化温度下比在较暖的孵化温度下更为明显。Valenzuela 说，这项新研究可能是第一个表明温度不仅会影响海龟的SCDC或在动物中，但与真核生物或遗传物质包含在细胞核中的生物一样广泛。真核物种包括种类繁多的生物，包括动物、植物和真菌。