土耳其科学家发现罕见遗传病

一位土耳其医生最近发现了一种针对骨骼系统的罕见遗传病，这可能会揭示近亲婚姻对遗传结构的负面影响。

根据 Çukurova 大学医学院的 Osman Demirhan 博士进行的研究，新发现的基因纯合突变对骨骼系统造成了损害。

以医生命名的 Demirhan 综合征也会导致与生殖器官有关的疾病。

“据报道，罕见骨骼疾病的发病率约为五千分之一。然而，据估计，在近亲结婚普遍的我国，骨骼疾病的发病率远高于文献报道的， ”德米尔汗在一份书面声明中说。该研究基于一个 16 岁的女孩，她属于一个近亲结婚很普遍的家庭。

他解释说，这名年轻女孩“严重的手臂和腿部畸形，包括手指折叠、腓骨发育不良、手指严重收缩、手部关节丧失以及腕和踝骨融合”。该研究还发现，女孩的“卵巢没有发育，而且她的子宫发育不全。内分泌检查结果显示，她的卵巢没有产生足够的激素或生殖细胞，”德米尔汉补充说。

医生还说，患者的父母、她叔叔的孩子和她的四个兄弟姐妹中的两个是缺陷基因的携带者。

“我们很自豪地发现了一种重要疾病，它是遗传学领域罕见疾病的一部分，并将其作为‘德米尔汉综合征’引入医学科学和文献。”