新AI模型成功预测有害基因突变有助确定遗传疾病病因

对医生来说，对某个病人的基因组进行测序以找出病因极具挑战性，因为可能有成千上万个突变与这种疾病有关。“阿尔法错义”应运而生，旨在预测这些基因突变是否有害。 每人体内平均携带约9000个错义突变，但在所有可能发生的7100万个错义突变中，科学家只确定了其中0.1%的错义突变的影响。“阿尔法错义”并非要厘清错义突变如何改变蛋白质的结构或稳定性，以及与其他蛋白质之间的相互作用。 相反，它会将每种可能的突变蛋白质的序列与“阿尔法折叠”（AlphaFold）训练过的蛋白质的序列进行比较，查看它看起来是否“自然”，看起来“不自然”的蛋白质会被评为潜在有害。

来源：TOOM舆情监测

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